Solo algunas mutaciones somáticas afectarían el pronóstico en las mujeres con cáncer mamario con receptor de estrógeno positivo (ER+), de acuerdo con los resultados de más de 950 mujeres posmenopáusicas.
“Quizás la mayor sorpresa fue conocer los pocos genes que pesquisamos que están relacionados de manera independiente con el pronóstico del cáncer mamario ER+”, dijo el doctor Matthew J. Ellis, de Baylor College of Medicine en Houston (Texas). “Estudiamos 83 e identificamos sólo cinco convincentes”, agregó.
Su equipo secuenció 83 genes con ADN de muestras primarias de cáncer mamario de 625 mujeres posmenopáusica y de 328 mujeres premenopáusicas con tumores positivos para el receptor hormonal.
Corroboraron asociaciones previas entre las mutaciones del MAPK3K1 y el pronóstico favorable, y entre las mutaciones del TP53 y el pronóstico desfavorable, lo que convalidó su enfoque metodológico.
El equipo identificó mutaciones no silentes en otros tres genes: NF1, PIK3R1 y DDR1. Todas eran conductoras de un pronóstico desfavorable, según publican los autores en Nature Communications.
“Mientras que la frecuencia de las mutaciones para estas nuevas mutaciones es relativamente baja, el cáncer de mama ER+ es una enfermedad muy común, por lo que las mutaciones colectivas en esos genes afectarán los resultados en miles de pacientes con cáncer mamario por año”, indicó Ellis.
“Necesitaríamos secuencias más de 100.000 casos de cánceres mamarios ER+ con resultados en el largo plazo para identificar a la mayoría/todos los conductores de resultados de baja frecuencia”, estimó el especialista.
“Eso no es imposible. Hay medio millón de mujeres con cáncer de mama ER+ diagnosticado cada año en las economías con sistemas de salud desarrollados; sólo tenemos que organizarnos”, concluyó.
